AMİLOİDOZ

Metabolizma hastalığı olan “amiloidoz”, amiloid olarak adlandırılan lifli protein bileşiğinin bir veya birden çok organda hücre dışında birikmesi sonucunda meydana gelir. Amiloid genellikle farklı doku ve organları etkileyebilen ve kemik iliği hücreleri tarafından üretilen anormal bir proteindir. Buna bağlı olarak amiloidin birçok türü olduğunu ve tutulum bölgelerinin kişiden kişiye değiştiğini söyleyebiliriz. Amiloidoz sıklıkla kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve gastrointestinal sistemi etkiler. Ancak kesin nedeni henüz bilinmeyen amiloidoz, nadir görülmekte olup, genellikle kesin nedeni bilinmemektedir.

AMİLOİDOZ TÜRLERİ

Amiloid  lokalize bir bölgede birikip zararlı olmayabilir veya işlev kaybına neden olmayabilir. Bu amiloidoz şekline lokalize amiloidoz denir. Vücuttaki birçok dokuyu etkileyen amiloidoz sistemik amiloidoz olarak adlandırılır. Sistemik form, böbrekler, kalp (kalp amiloidozu) ve akciğerler dahil hemen hemen vücudun herhangi bir organında ciddi değişiklikler yapabilir. Sistemik amiloidoz, birbirinden çok farklı üç ana türe ayrılmıştır. Bunlar, A ile başlayan iki harfli bir kodla (amiloid için) ayırdedilir. Kodun ikinci harfi, belirli amiloidoz türünün dokularda biriken proteini ifade eder. Sistemik amiloidozun başlıca türleri primer (AL), sekonder (AA) ve kalıtsal (ATTR, amiloid apolipoprotein A1 veya AApoAI, amiloid apolipoprotein A2 veya AApoAII, AGel, ALys, AFib) kategorize edilmiştir. Kendi varlığı olarak ortaya çıkan amiloidoza primer amiloidoz denir. Sekonder amiloidoz, kronik enfeksiyonlar (tüberküloz veya osteomiyelit gibi) veya kronik inflamatuar hastalıklar (romatizmal artrit, ankilozan spondilit ve enflamatuar bağırsak hastalığı) dahil olmak üzere başka bir hastalığın bir yan ürünü olarak ortaya çıkan amiloidozdur. Amiloidozun diğer formları, kronik böbrek diyalizinden ve lokalize amiloidozlardan beta-2 mikroglobülin amiloidozu içerir. Alzheimer hastalığı olan hastaların beyninde biriken protein, amiloidin bir formudur.

AL AMİLOİDOZ

İmmunoglobulin Hafif Zincir (AL) Amiloidoz veya Primer Amiloidoz.

AL Amiloidoz en yaygın amiloidoz türüdür ve hafif zincir adı verilen proteinleri içerir.

Hafif zincirler, immün sistemde önemli bir rol oynayan immünoglobulinlerin (antikorlar) yapısının bir parçasını oluşturur. Kemik iliğinde plazma hücreleri tarafından üretilirler.

Primer Amiloidoz veya AL Amiloidoz, kemik iliğinde (plazma hücresi) bir hücrenin hafif zincir adı verilen bir antikorun spesifik bir protein kısmını kendiliğinden aşırı ürettiği zaman oluşur. (Bu nedenle birincil form AL olarak kodlanmıştır.) AL amiloidozunda, anormal plazma hücreleri aşırı miktarda anormal hafif zincir proteinleri yapar. İmmünoglobulin oluşturmak yerine, yanlış katlanırlar ve vücudun çeşitli organlarında amiloid olarak biriktirilirler.

Primer amiloidozlu kişilerin dokularında birikenler AL proteinleridir. AL Amiloidoz en yaygın amiloidoz türüdür ve kemoterapi tedavisi gerektiren bir hastalıktır.

AL AMİLOİDOZ BELİRTİLERİ

AL Amiloidozun semptomları ve komplikasyonları, tutulum olan organlara ve amiloid birikimlerinin neden olduğu hasarın derecesine bağlı olarak hastadan hastaya değişir. Beyinden başka herhangi bir organ AL Amiloidozdan etkilenebilir. 

AL Amiloidozunun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Ayak bileği ve bacakların şişmesi
  • Yorgunluk ve halsizlik
  • Nefes darlığı
  • Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya ağrı, özellikle bileğinizde ağrı (karpal tünel sendromu)
  • İshal, muhtemelen kanla veya kabızlıkla
  • İstem dışı önemli kilo kaybı
  • Genişlemiş bir dil
  • Ciltte kalınlaşma veya kolay morarma gibi değişiklikler ve göz çevresindeki morumsu oluşumlar
  • Düzensiz bir kalp atışı
  • Yutma zorluğu

TEŞHİS VE TESTLER

AL amiloidozundan şüphelenildiğinde, amiloid varlığını doğrulamak için muhtemelen bir doku biyopsisi alınacaktır.  Anormal hafif zincirlerin miktarını ölçmek için kan ve idrar testleri yapılabilir ve anormal plazma hücrelerinin varlığını doğrulamak için genellikle kemik iliği biyopsisi yapılır.

Ekokardiyogramlar ve elektrokardiyogramlar, MRG ve / veya diğer görüntüleme taramaları ile birlikte kan testleri, kalbin, böbreklerin veya diğer organların amiloidozdan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için yapılabilir. Amiloid birikintilerinin varlığını doğrulamak için organ biyopsileri de yapılabilir.

Amiloidin histolojik tanısı boyanma özellikleri ile konur.

Kongo red (Kongo kırmızısı) en sık kullanılan yöntemdir.

Işık mikroskobunda amiloid birikimler pembe kırmızı renkte görülür.

Polarize mikroskopta Kongo red ile boyanmış amiloid birikimi yeşil röfle verir.

TEDAVİ

AL amiloidoz tedavisi, anormal hafif zincir üretimini ortadan kaldırmak için anormal plazma hücrelerinin seviyesini düşürmeyi, organ fonksiyonunu iyileştirmeyi ve yaşam kalitesini arttırmayı amaçlamaktadır.

Yaş, genel sağlık ve organ hasarının kapsamı gibi çeşitli faktörler dikkate alınır, ancak genellikle farklı ilaç türlerinin bir kombinasyonu verilir. Tedavi seçeneklerinin birçoğu, multipl miyelomu tedavi etmek için kullanılan ürünleri içerir. Olası tedavi seçenekleri aşağıdakileri içerir:

Bazı hastalarda otolog kök hücre nakli

Kemoterapi, örneğin, siklofosfamid veya melfalan

Steroid, örneğin deksametazon veya prednizon

Proteasom inhibitörü, örneğin, bortezomib veya ixazomib

İmmünomodülatör ilaç, örneğin lenalidomid veya pomalidomid 

Destekleyici tedaviler, anti-plazma hücre terapisinin etkili olması için zaman varken organ işlevini geliştirmeyi veya kontrol etmeyi, yaşam kalitesini sürdürmeyi ve hayatta kalma süresini uzatmayı amaçlar.

alamylong_aboutus

Kaynakça:

AL-Amyloidosis, Bağlantı

Amiloidoz Nedir, Bağlantı

Amiloidoz Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?, Bağlantı

AL Amyloidosis MOA Animation, Axs Studio, Bağlantı

Bu web sitesi Avrupa Birliği tarafından finanse edilen Sivil Büyü Programı desteğiyle hazırlanmıştır. İçerik tamamıyla Devrim Barçın’ın sorumluluğu altındadır ve Avrupa Birliği’nin görüşlerini yansıtmak zorunda değildir.
KAPAT